pcr基因扩增法在遗传性---产前诊断中的应用，遗传病是由于遗传物变化而引起的机体某一功能或缺陷或异常所致的---，其---变化在于遗传物质。其类型包括单基因遗传病，染色体遗传病及多基因遗传病。遗传病诊断除询问病史，一般物理诊断，普通实验室检查及了解---、体征外有特殊性。过去常应用系谱分析，染色体及性染---质检验作为遗传病诊断的主要依据，再辅以相关的酶学分析从而作出诊断。随着分子生物不的迅速发展及其在遗传诊断中的广泛应用，基因诊断技术诞生，基因诊断技术为遗传病的---诊断起了很大的促进作用。聚合酶链反应（pcr）技术是基因诊断主要技术之一。这种快速、灵敏的基因体外扩增技术与多种分子生物学手段相配合可以检出大部分已知的基因突变、基因缺失、染色体错位等，pcr技术日益成为遗传病诊断的、的方法之一。以下举几个在国内有普遍意义的例子。
所谓real-time q-pcr技术，是指在pcr反应体系中加入荧光基因，利用荧光信号累积实时监测整个pcr进程，pcr仪报价，后通过标准曲线对未知模板进行定量分析的方法。在 real-time 技术的发展过程中，两个重要的发现起着关键的作用：（1）在90年代早期，taqdna多聚酶的5′---外切酶活性的发现，实时荧光定量pcr仪，它能降解特---荧光记探针，因此使得间接的检测pcr产物成为可能。（2）此后荧光双标记探针的运用使在一密闭的反应管中能实时地监测反应全过程。这两个发现的结合以及相应的仪器和试剂的商品化发展导致real-time q-pcr方法在研究工作中的运用。
将标记有荧光素的taqman探针与模板dna混合后，荧光pcr仪，完成高温变性，pcr仪，低温复性，适温延伸的热循环，并遵守聚合酶链反应规律，与模板dna互补配对的taqman探针被切断，荧光素游离于反应体系中，在特定光激发下发出荧光，随着循环次数的增加，被扩增的目的基因片段呈指数规律增长，通过实时检测与之对应的随扩增而变化荧光信号强度，求得ct值，同时利用数个已知模板浓度的标准品作对照，即可得出待测标本目的基因的拷贝数。
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