尽管发病的机理尚未清楚，但相关基因发生突变是---性转变的---原因已被广泛接受。癌基因的表达增加和突变，在许多早期就可以出现。实时荧光定量pcr不但能有效地检测到基因的突变，而且可以准确检测癌基因的表达量。目前用此方法进行过端粒酶htert基因、慢性粒细胞性wt1基因、er基因、癌psm基因、相关的---基因等多种基因的表达检测。随着与相关的新基因的不断发现，pcr仪，荧光定量pcr技术将会在的研究中发挥的作用。
pcr反应过程中产生的dna拷贝数是呈指数方式增加的，荧光pcr仪，随着反应循环数的增加，终pcr反应不再以指数方式生成模板，从而进入平台期。在传统的pcr 中，常用凝胶电泳分离并用荧光染色来检测pcr反应的终扩增产物，因此用此终点法对pcr产物定量存在不---之处。在real-time q-pcr中，对整个pcr反应扩增过程进行了实时的监测和连续地分析扩增相关的荧光信号，随着反应时间的进行，监测到的荧光信号的变化可以绘制成一条曲 线。
地中海（thalassemia）是一种遗传性慢性溶血，pcr扩增仪，是上常见且发病比高的一种单基因遗传病。在两广、贵州、四川等地发病率较高，在广西等地---15%。地中海是由于基因突变造成珠蛋白的不平衡，使结构正常的肽链合成量减少甚至没有合成表现为溶血性。接受累基因种类分为α、β、γ等，其中以 α、β地贫为常见，危害了大。珠蛋白基因簇位于人6号染色短臂上，有两个重复基因基因位于α1、α2、两个α基因及其旁侧序列有很大的同源性，易出现染色体不等交换，定量pcr仪，导致α基因缺失－α地贫。α地贫基因部分缺失有α1基因部分缺失、α2基因缺失、α1及α2基因同时缺失及非缺失型地贫。可以应用pcr技术扩增α1、α2基因从而检测这些基因是否缺失、突变等，从而对α型地中海作出诊断。β地中海基因缺陷主要表现为基因序列中单一核苷酸的突变，或少数碱基的缺失、插入，使正常β珠链合成减注或缺失。应用位点特---寡核苷探针（aso）进行pcr产物斑点杂交即可对其作出诊断。
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