地中海（thalassemia）是一种遗传性慢性溶血，是上常见且发病比高的一种单基因遗传病。在两广、贵州、四川等地发病率较高，实时荧光定量pcr仪，在广西等地---15%。地中海是由于基因突变造成珠蛋白的不平衡，使结构正常的肽链合成量减少甚至没有合成表现为溶血性。接受累基因种类分为α、β、γ等，其中以 α、β地贫为常见，危害了大。珠蛋白基因簇位于人6号染色短臂上，有两个重复基因基因位于α1、α2、两个α基因及其旁侧序列有很大的同源性，易出现染色体不等交换，导致α基因缺失－α地贫。α地贫基因部分缺失有α1基因部分缺失、α2基因缺失、α1及α2基因同时缺失及非缺失型地贫。可以应用pcr技术扩增α1、α2基因从而检测这些基因是否缺失、突变等，从而对α型地中海作出诊断。β地中海基因缺陷主要表现为基因序列中单一核苷酸的突变，或少数碱基的缺失、插入，使正常β珠链合成减注或缺失。应用位点特---寡核苷探针（aso）进行pcr产物斑点杂交即可对其作出诊断。
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taqman荧光探针：pcr扩增时在加入一对引物的同时加入一个特---的荧光探针，该探针为一寡核苷酸，两端分别标记一个报告荧光基团和一个淬灭荧光基团。探针完整时，报告基团发射的荧光信号被淬灭基团吸收；pcr扩增时，taq酶的5－3外切酶活性将探针酶切降解，使报告荧光基团和淬灭荧光基团分离，从而荧光监测系统可接收到荧光信号，即每扩增一条dna链，就有一个荧光分子形成，pcr仪报价，实现了荧光信号的累积与pcr产物形成完全同步。而新型taqman-mgb探针使该技术既可进行基因定量分析，又可分析基因突变（snp），有望成为基因诊断和个体化用药分析的技术平台。
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